| Q871 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
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| Q872 | 주로 사지를 침습하는 선천기형증후군 | Congenital malformation syndromes predominantly involving limbs |
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| Q872 | 홀트-오람 증후군 | Holt-Oram syndrome |
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| Q872 | 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 | Klippel-Trenaunay-weber syndrome |
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| Q872 | 손발톱무릎뼈 증후군 | Nail patella syndrome |
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| Q872 | 루빈스타인-테이비 증후군 | Rubinstein-Taybi syndrome |
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| Q872 | 인어다리 증후군 | Sirenomelia syndrome |
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| Q872 | 요골결여를 동반한 혈소판감소증 | Thrombocytopenia with absent radius[TAR] syndrome |
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| Q872 | 바테르 증후군 | VATER syndrome |
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| Q873 | 조기과잉발육과 관계된 선천기형증후군 | Congenital malformation syndromes involving early overgrowth |
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| Q873 | 베크위트-비데만 증후군 | Beckwith-Wiedmann syndrome |
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| Q873 | 소토스 증후군 | Sotos syndrome |
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| Q873 | 위버 증후군 | Weaver syndrome |
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| Q874 | 마르팡증후군 | Marfan's syndrome |
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| Q875 | 기타 골격 변화를 동반한 기타 선천기형증후군 | Other congenital malformation syndromes with other skeletal changes |
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| Q878 | 달리 분류되지 않은 기타 명시된 선천기형증후군 | Other specified congenital malformation syndromes, NEC |
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| Q878 | 알포트 증후군 | Alport syndrome |
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| Q878 | 로렌스-문(-바르테)-비들 증후군 | Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome |
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| Q878 | 젤웨거 증후군 | Zellweger syndrome |
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| Q878 | 촤지증후군 | CHARGE syndrome |
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